| V I S U A L I Z Z A D I S C U S S I O N E |
| annika |
Inserito il - 10/04/2009 : 12:01:02
Press-IN anno I / n. 726
L'Unione Sarda del 09-04-2009
Trovato il gene della sclerosi multipla
? il primo passo verso l'individuazione della cura della terribile malattia, che nel Nuorese incide pi? che in Italia
Eccezionale scoperta dei ricercatori del San Francesco
NUORO. Lo studio, avviato a met? degli anni Novanta nel reparto di neurologia, ? stato presentato ufficialmente ieri agli ammalati ed ai loro familiari che in questo modo possono riacquistare la speranza.
Si accende una piccola luce di speranza nel buio inferno di una terribile malattia che colpisce i nuoresi pi? che il resto degli italiani e dei sardi. I ricercatori dell'ospedale San Francesco hanno scoperto che alla sclerosi multipla, malattia devastante per il sistema nervoso, ? sempre associato un particolare gene, l'Accn1, presente spesso non solo negli ammalati ma anche nei loro familiari. Se le future ricerche scientifiche riusciranno a trovare la sostanza che inibisce l'attivit? di questo gene, sar? compiuto un enorme passo in avanti nella lotta questa terribile patologia, che colpisce circa 400 persone in provincia (quella coi vecchi confini) con una media di 157 ammalati ogni 100 mila abitanti, mentre quella nazionale ? di poco superiore al 90 per 100 mila.
LA RICERCA. L'importante risultato della scoperta del gene che si associa alla sclerosi multipla risale al maggio del 2007, ma solo adesso, ultimate tutte le verifiche del caso, ? stato ufficializzato. I primi a saperlo, dopo i medici protagonisti dello studio, sono stati ovviamente gli ammalati e i loro familiari, convocati ieri pomeriggio nella sala conferenze dell'ospedale San Francesco per apprendere dalla viva voce dei ricercatori l'importante passo avanti nello studio delle cause della malattia. Inoltre ? stato distribuito loro un efficace riassunto dei risultati ottenuti. Nessuna inutile illusione, ma solo la conferma del fatto che il mondo scientifico non ? disposto ad arrendersi alla devastante malattia.
L'?QUIPE. La divisione di neurologia dell'ospedale San Francesco (allora diretta da Bruno Murgia, andato in pensione e sostituito nell'incarico da Anna Ticca) ha iniziato lo studio a met? degli anni Novanta, quando fu istituito il registro provinciale dei casi di sclerosi multipla. Il passo successivo ? stato quello quello di instaurare una stretta collaborazione con il centro di tipizzazione tessutale, l'associazione Donata Marchi e l'Universit? di Pavia al fine di avviare uno studio genetico mirato ad individuare i geni responsabili della suscettibilit? alla sclerosi multipla. Il registro ? stato via via arricchito con l'inserimento dei dati relativi all'albero genealogico di ciascun paziente e contemporaneamente ? stata creata una banca dati biologica che custodisce Dna, cellule e plasma dei pazienti e dei loro familiari.
LE ANALOGIE. Lo stesso risultato ottenuto a Nuoro ? stato riscontrato analizzando i dati presenti nello studio della popolazione inglese e di quella finlandese. ?Per ora - precisano i ricercatori - si tratta di una evidenza soltanto statistica, cio? basata sull'analisi di dati genetici, mentre la conferma biologica di tale associazione si otterr? solo effettuando esperimenti sul modello animale della sclerosi multipla e su cellule di tessuto nervoso. Tuttavia le possibilit? che questa eventualit? si realizzi sono buone perch? il gene Accn1 ? coinvolto in processi di neurodegenerazione e di infiammazione, aspetti caratteristici della sclerosi multipla. Se l'ipotesi sar? verificata, si aprirebbe la possibilit? di studiare nuovi tipi di farmaci neuroprotettori ed allo stesso tempo efficaci contro il dolore neuropatico?. Fra l'altro le analogie fra Sardegna, Inghilterra e Finlandia sull'incidenza della sclerosi riguardano anche altre patologie, fra le quali la principale ? il diabete giovanile.
LO STUDIO. Per portare a termine la ricerca i medici nuoresi e quelli dell'Universit? di Pavia hanno preso in esame, nell'intera provincia, 78 nuclei familiari mettendo sotto analisi gli ammalati, i loro genitori ed i fratelli. ?Si tratta di un campione molto selezionato - affermano i ricercatori - costituito soprattutto da famiglie con pi? casi di sclerosi multipla. ? infatti probabile che in questo tipo di famiglie esista una componente genetica pi? forte responsabile della malattia?. Il fatto stesso che, comunque, qualcosa si muova in senso positivo nello studio delle misure di contrasto alla sclerosi multipla, serve di conforto a quanti soffrono di questa malattia. Una sofferenza spesso equamente distribuita anche fra i familiari e gli amici, che adesso per? possono cominciare a intravedere una luce di concreta speranza.
Angelo Altea
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| blu1968 |
Inserito il - 03/01/2018 : 18:07:46
mi è venuto un dubbio: spesso in presenza della malattia si nota una variazione sul DNA ....ma
domanda: è il "difetto" ad essere riportato sul DNA od e' il DNA scritto male che provoca il difetto (malattia)?
in che verso bisogna interpretare la cosa?
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| blu1968 |
Inserito il - 04/11/2017 : 17:18:39
se è il DNA che da' ordini al corpo .. i conti tornano .... noi più che "rotti" ........"non funzioniamo" ..... è un "sottoprogramma danneggiato"
la domanda e': "CHI" o "COSA" ... l'ha corrotto? |
| yulia |
Inserito il - 24/10/2017 : 15:34:18
campo medico.. .meno male almeno per qualche anno niente tatuaggio.
Io sono fiduciosa che prima o poi migliorerà la situazione di mantenimento per noi, ma per la cura mi sa che invecchio prima ahahah
Un abbraccio a tutti Dan |
| yulia |
Inserito il - 24/10/2017 : 15:30:56
Che dire siamo in attesa dell'ennesima cura definitiva... Intanto io guardo indietro sono diagnosticata da 13 anni e ne sono successe di cose nella mia vita e la Sm me la porto appresso come un tatuaggio nn si leva più di dosso.....quasi quasi me ne faccio uno appena trovano una cura definitiva. prima,nulla di nuovo in campo medi |
| Cirli |
Inserito il - 24/10/2017 : 10:41:49
io ci credo in "incontri e chiacchiere" l'ho menata a sangue |
| giuly |
Inserito il - 10/04/2016 : 13:18:31
pauraaaaa un giorno vedo roseo e il giorno dopo nero. UFFFFFF   |
| lottatore |
Inserito il - 12/04/2009 : 18:45:41
Purtroppo Zero dovr? dar forfait ank'io!!!!!!!!!!! Saggio e concreto post il tuo.
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| zero16 |
Inserito il - 12/04/2009 : 18:12:05
La cosa che mi infonde speranza e mi rende felice ? che la ricerca comunque va avanti e promette di influire positivamente sui nuovi casi, evitando la progressiva degenerazione che porta alla disabilit?. Penso a tutti i neodiagnosticati che (forse) non subiranno un certo calvario.
La cosa che mi intristisce ? che per i casi di disabilit? avanzata c'? ben poco da fare, di tornare sani o almeno migliorare non se ne parla proprio... mi sa che dovr? disdire la mia partecipazione alle prossime olimpiadi! |
| francescosi |
Inserito il - 12/04/2009 : 12:12:23
Io sar? ingenuo per? un p? ci credo che pian piano troveranno la cura.
Una domanda: ma quanto ...zo sono grandi le tasche delle case farmaceutiche?, possibile che non si riescano a riempire?
Francesco |
| fif |
Inserito il - 10/04/2009 : 16:16:38
Come Emiliano, io non ci credo pi?.
Sento parlare della cura definitiva da 40 anni, anche a mia madre dicevano che stavano per trovare il farmaco per guarire dalla sm.
Il problema sono le case farmaceutiche che quando pensano a noi gli vengono le pupille a forma di dollaro...
Giuly, anch'io sono in cura dove sei tu ed ho anche conosciuto chi sta facendo la sperimentazione con il farmaco orale ma di cura definitiva non ne ho sentito parlare.
Mi scuso con chi ci crede e sopratutto con i neodiagnosticati.
Vorrei essere smentita subito ovviamente. |
| asterix |
Inserito il - 10/04/2009 : 13:46:08
me lo auguro.ma mi viene spontaneo chedervi:voi ci credete?
beh io no
notizie come queste ne sono arrivate a decine in questi ultimi anni,non ultime le sempre e solite affermazioni della montalcini:entro 10 anni la sm sara'vinta.
la prima volta lo sentii dire nel 2002,un settimana fa ho letto che sempre entro 10 anni l sm sara' vinta,ma siamo nel 2009,7 anni dopo la prima enunciazione simile.se la matematica non sbaglia in teoria ora dovrebbero dire antro 3 anni,invece sono sempre 10.
beh con queste evenienze direi che e' piu' legittimo non crederci che credercianche se la speranza ovviamente c'e'.
ciao |
| giuly |
Inserito il - 10/04/2009 : 12:59:15
IO SONO UN PO' SCARAMANTICA,MA IL DOTT.CHE MI SEGUE MI HA DETTO ANCHE LUI CHE FRA POCO USCIR? LA CURA DEFINITIVA.FUSSE CHE FUSSE LA VOLTA BBBBONA?   |
| enzoskip |
Inserito il - 10/04/2009 : 12:10:42
Una sofferenza spesso equamente distribuita anche fra i familiari e gli amici, che adesso per? possono cominciare a intravedere una luce di concreta speranza.
Continuiamo a sperare... |
