| V I S U A L I Z Z A D I S C U S S I O N E |
| GIVAL |
Inserito il - 23/10/2005 : 12:39:27
dal sito Aism - 22 Ottobre 2005 -
Sclerosi multipla: uno studio italiano sui gemelli unico al mondo
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In Italia ? stato realizzato uno studio unico per metodologia condotto sui gemelli che ha portato a definire che nell'area mediterranea il rischio di malattia pu? essere legato pi? a fattori ambientali che genetici. Dallo stesso studio ? emerso anche che in Sud Europa potrebbero esserci pi? fattori ambientali protettivi verso l'insorgenza della sclerosi multipla.
Il lavoro dei ricercatori italiani, coordinato dal Professor Marco Salvetti dell'Ospedale Sant'Andrea, II Facolt? di Medicina dell'Universit? La Sapienza di Roma, svolto in collaborazione con l'Associazione Italiana Sclerosi Multipla e con gran parte dei Centri per la sclerosi multipla in Italia, ? stato pubblicato on line sulla rivista Annals of Neurology.
Lo studio ? stato finanziato dalla FISM, dall'Istituto Superiore di Sanit? Italiana, dal Ministero della Salute e dal Ministero dell'Istruzione, dell'Universit? e della Ricerca.
La causa della sclerosi multipla ? sconosciuta. Allo stato attuale si sa che la malattia si manifesta per il concorso di fattori genetici ed ambientali (pi? probabilmente agenti infettivi) ma nessuno di questi fattori ? stato identificato con sicurezza.
Lo studio ? iniziato nel 1997 con la costituzione del pi? vasto registro di individui gemelli, 1 milione e seicentomila, esitente al mondo, grazie ad un algoritmo basato sul codice fiscale. Utilizzando questa risorsa sono state individuate 216 coppie di gemelli nelle quali uno o entrambi gli individui erano affetti da sclerosi multipla. Si ? passati quindi a studiare quante volte in gemelli monozigoti (geneticamente identici) la malattia si manifesta in entrambi i componenti della coppia e questo risultato ? stato poi confrontato con la frequenza di malattia in coppie di gemelli dizigoti (geneticamente non identici). E' stato cos? possibile stabilire quanto i fattori di rischio genetici incidono rispetto a quelli non genetici o ambientali.
Una volta dimostrata la forte rilevanza dei fattori non genetici ? stato possibile cercare di identificarli. In particolare lo studio ha messo in evidenza l'esistenza di fattori predisponenti e, in maniera abbastanza sorprendente, anche protettivi. Fra i fattori predisponenti alcune malattie infettive giocano un ruolo preponderante mentre altre invece sembrano pi? associate ad un ruolo protettivo.
?Studiare i meccanismi che condizionano una protezione dalla sclerosi multipla apre nuove prospettive per l'identificazione delle cause di questa malattia - dichiara il professor Salvetti coordinatore della ricerca. I risultati ottenuti costituiscono una base concreta per ulteriori studi gi? in corso, nei quali si cercher? di definire quali fattori portano all'insorgenza della malattia, anche attraverso l'utilizzo di tecnologie per lo studio dell'espressione genica, sempre in gemelli identici. Un lavoro complesso e importante, continua il professore, che ? stato possibile grazie alla collaborazione senza precedenti fra 70 centri per la sclerosi multipla dislocati su tutto il territorio nazionale. Questo ci ha permesso di lavorare su casistiche tra le pi? ampie al mondo garantendo quindi una maggiore attendibilit? dei risultati. Il registro della popolazione gemellare italiana, costituito in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanit? ? comunque una risorsa per ricerche su molte altre patologie a causa non nota.?
ll valore di questa ricerca contribuisce dunque a ribadire l'importanza in campo internazionale dei ricercatori italiani e la qualit? delle scelte degli studi verso cui la FISM indirizza i suoi finanziamenti.
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| 19 U L T I M E R I S P O S T E (in alto le più recenti) |
| AldaTV |
Inserito il - 27/08/2006 : 23:01:54
non siamo tre gemelle identiche e mia sorella non intedenva fare esami...l'altra lassiam perdere..... e sincerametne non chiedo nulla.... |
| Celadon |
Inserito il - 24/11/2005 : 00:23:50
...DAVVERO, aiutiamo i ricercatori a 'recuperare' coppie di gemelli (all'interno delle quali ci sia un malato di SM) allo scopo di procedere - al pi? presto - alla fase 2 della ricerca!
Io avrei qualche 'fretta' (...di tornare a 'stare bene') e voi???  |
| sinisa |
Inserito il - 22/11/2005 : 07:57:31
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| Celadon |
Inserito il - 21/11/2005 : 23:36:08
Se a qualcuno pu? interessare, invio il "Piano della ricerca" stilato dal dott. G. Ristori (e pubblicato sul sito CENTERS):
Sclerosi multipla remittente o secondariamente progressiva Trapianto di cellule staminali ematopoietiche in gemelli identici discordanti per malattia
Base razionale dello studio:
Nonostante i successi dell'ultima decade, la terapia della sclerosi multipla (SM) rimane oggetto di intense investigazioni alla ricerca di approcci pi? efficaci nel rallentare la progressione della malattia e, possibilmente, nell'individuare vere e proprie "cure".
Le attuali risorse terapeutiche sono soprattutto efficaci nel ridurre l'attivit? di malattia nei pazienti con primi episodi clinici demielinizzanti o SM remittente; sono invece scarse e discordanti le evidenze sull'efficacia delle terapie nell'SM progressiva. In pazienti con malattia severa sono stati recentemente provati approcci di trapianto autologo di midollo osseo con risultanti promettenti. Questa procedura ha una duplice finalit? terapeutica. La prima e' quella di consentire una soppressione praticamente totale del sistema immunitario del paziente. Tale procedura sarebbe incompatibile con la vita. Tuttavia, il sistema immunitario viene ricostituito con cellule staminali prelevate, prima della immunosoppressione, dal paziente stesso. La seconda nasce dalla teorica possibilit? che la cellule staminali non ricostituiscano solo il sistema immunitario soppresso ma anche parti di sistema nervoso danneggiato. Un limite di questa procedura e' dato dal fatto che le cellule staminali trapiantate provengono dal malato stesso e quindi potrebbero essere esse stesse malate. Tuttavia, trapiantare cellule da individuo sano a malato non e' possibile perche' comporta rischi troppo elevati dovuti alla non compatibilit? del trapianto. Tuttavia, nel caso di gemelli identici in cui un individuo fosse malato e l'altro no, questa procedura e' teoricamente possibile.
Grazie alla disponibilit? in Italia del pi? grande registro gemellare del mondo, da noi istituito, ? stato possibile identificare la quasi totalit? della coppie italiane con almeno uno dei due gemelli affetto da sclerosi multipla. Questo studio dimostra la netta prevalenza in Italia di coppie discordanti per malattia con un'et? media tale da far escludere la possibilit? di future variazioni della concordanza; inoltre consente "l'accesso" a circa 60 coppie di gemelli monoziogoti (in larga misura discordanti per malattia), che costituiscono una popolazione unica per testare approcci terapeutici di trapianto da sano a malato.
La proposta del presente studio ? dunque un trapianto "singenico" di cellule staminali ematopoietiche, provenienti dal gemello sano, in pazienti gemelli selezionati (monozigosi; discordanza per malattia; condizioni cliniche).
Dati preliminari:
Buoni risultati sono stati riportati in un caso con sclerosi multipla ed in un caso con artrite reumatoide. Nel gemello affetto da sclerosi multipla e' stata descritta la scomparsa delle bande oligoclonali dal liquor.
Disegno dello studio:
Valutazione di sicurezza: numero e tipo di eventi avversi.
Valutazione di efficacia: dati neurofisiologici (potenziali evocati), liquorali e neuroradiologici pre-studio confrontati con gli stessi dati post-studio. Dati pre-studio da acquisire entro un mese dalla procedura di trasfusione. Dati post-studio da acquisire ai seguenti punti di tempo dopo il trapianto:
potenziali evocati: (visivi, uditivi, somatosensoriali, motori) a 6 mesi e a 12 mesi.
Esame liquor: a 6 mesi.
Risonanza magnetica dell'encefalo con m.d.c. seriate mensili effettuate per un periodo di tre mesi precedenti al trapianto.
Risonanza magnetica dell'encefalo con m.d.c. mensili effettuate nei 6 mesi successivi.
Risonanza magnetica dell'encefalo con m.d.c. ogni tre mesi fino al trentesimo mese dal trapianto.
Valutazione dell'espressione genica pre e post trapianto con microarrays.
Sicurezza:
Procedura gi? eseguita in alcune coppie gemellari. I possibili e a volte gravi rischi, soprattutto di infezione, sono sostanzialmente minimizzati nelle mani di ematologi afferenti a centri di riferimento per questo genere di trapianti in pazienti con malattie linfoproliferative.
Criteri di inclusione (selezione):
Malattia ingravescente, non rispondente alle terapie tradizionali.
Gemelli monozigoti discordanti per malattia.
Criteri di esclusione (selezione):
Possibilit? di risposta a terapie tradizionali ancora presente.
Ogni altra malattia che potrebbe spiegare meglio i segni e i sintomi del paziente.
Ogni altra condizione di disabilit? che potrebbe interferire con la evoluzione clinica.
Patologie cardiache clinicamente significative e non controllate come disritmie, angina pectoris o insufficienza cardiaca congestizia.
Epilessia non adeguatamente controllata.
Inabilit?, a giudizio della commissione esaminatrice, di garantire completa adesione alle richieste del protocollo per tutta la durata dello studio.
Gravidanza, allattamento, positivit? sierologica al test di gravidanza (beta gonadotropina corionica umana) durante il periodo di screening.
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[....aiutiamo il dott. Ristori, la dott.ssa Cannoni ed il prof. Salvetti a 'trovare' le altre due coppie 'mancanti' per completare questa prima fase della ricerca...!]
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| Daniela56 |
Inserito il - 21/11/2005 : 21:13:06
Grazie Giovanna!!! |
| Celadon |
Inserito il - 21/11/2005 : 21:05:26
Eccomi qua ed ora vi posso raccontare.
Stamattina io e mia sorella gemella ci siamo presentate al Centro Ematologico de' "La Sapienza"-Umberto I e, secondo gli 'accordi' intercorsi (varie analisi preliminari ed altro), abbiamo compiuto questa 'aferesi' secondo il 'protocollo'. L'indagine in questione consente di esaminare vari elementi 'leggibili' nel sangue di ciascuno dei gemelli; perci?, comparando i dati di quello sano con quelli del malato ? possibile 'comprendere' le diversit?...anche per quanto riguarda le malattie genetiche come la S.M.
Questa aferesi si ? svolta in complessive 3 ore e mezza (poich? non si sono verificate complicazioni di sorta) e non ? stata assolutamente un'esperienza traumatica e/o dolorosa. Anzi, c'? da dire che l'ambiente era distensivo, i medici simpatici ed avevano voglia di scherzare con noi, gli infermieri competenti, inoltre, per me, ? stata pure un'occasione per fare un (bel) po' di chiacchiere con la mia 'sorellina' senza dover spendere in interurbane (lei non abita a Roma bens? a Faenza). Insomma, tutto bene...alle 13,30 eravamo gi? sedute al ristorante (da "Alfredo" a Via della Scrofa)davanti ad un magnifico piatto di 'maltagliati ai gamberoni'...(favoloso!). Ovviamente, il pranzo l'ho offerto io...!
Circa le aspettative ed i risultati che la ricerca in corso fornir?, questi sono ancora in itinere anche se ci sono delle buone premesse... Mancano, per? ancora 2 coppie di gemelli per averne almeno compessivamente 10 (Noi siamo state le VII, c'? in lista una VIII coppia...quindi, per arrivare a 10, ne mancano solamente 2...).
Questo ? quanto, a giorni, comunque, il prof. Salvetti e la dott.ssa Cannoni mi faranno avere copia di un primo articolo da loro pubblicato su questo tipo di ricerca e, successivamente, mi informeranno anche della pubblicazione dello studio attualmente in corso...purtroppo non so molto di pi?...
Stamattina c'era s? uno 'specializzando' in neurologia che rispondeva alle nostre domande (mie e di mia sorella), ma il linguaggio era alquanto criptico e solo Maria, che ? medico, ha compreso qualcosa...In ogni modo - io e lei - abbiamo notato una 'cosa' davvero importante, ovverosia che quando questo giovane ricercatore raccontava di tale studio in corso...gli si illuminavano gli occhi (...se ci sono persone che ancora si infervorano per la ricerca...c'? davvero da ben sperare per noi malati!!!).
[...scusate, sono s? dottore ma...in lettere, quindi bench? 'direttamente e doppiamente interessata', non ho capito molto dei questo 'protocollo'... vabb?, vi prendete le spiegazioni del procedimento secondo quanto io stessa ho compreso... Se volete, vi descrivo, in alternativa, il men? del ristorante...mi riuscirebbe meglio...!]
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| mile68 |
Inserito il - 21/11/2005 : 15:03:43
Gio cara, un bacio a te e alla tua "sorellina" |
| marcella |
Inserito il - 20/11/2005 : 13:33:08
s?, grazie a tutte e due. |
| paris |
Inserito il - 20/11/2005 : 09:49:59
Grazie Giovanna |
| Celadon |
Inserito il - 19/11/2005 : 23:05:19
Cari 'Amici di Ventura',
ormai ? tutto deciso: luned? prossimo (21 novembre) io e mia sorella gemella effettueremo le indagini del caso (un'aferesi, cio? un consistente prelievo di sangue con successiva reimmissione del medesimo dopo che gli ematologi ed i neurologi avranno compiuto la 'scansione genetica'...). In tutto saranno necessarie circa 4 ore, poi...porto mia sorella in un buon ristorante e...'facciamo festa alla grande' con le cose pi? buone che il cuoco preparer?!!! (Alla 'dieta' ci penseremo marted?...).
Vi terr? informati...
Celadon
P.S. Siamo le VII coppia di gemelli esaminata dagli studiosi italiano [prof. Salvetti, dott.ssa Cannoni (anch'essa gemella...), dott. Ristori, ed altri ricercatori]. Comunque, Maria (mia sorella) ed io, abbiamo intenzione di sottoporre i medici che ci 'analizzeranno' ad un 'fuoco incrociato' di domande poich? Maria ? medico (dermatologo) ed io sono, diciamo cos?, "direttamente interessata" agli sviluppi della specifica ricerca...
[Fatemelo dire: non ? da tutti avere una 'sorellina' come ho io...!!!]
Vi riferir?... |
| GIVAL |
Inserito il - 25/10/2005 : 20:28:43
Citazione:
Messaggio inserito da Celadon
Io, invece, ho una gemella monozigote ed insieme abbiamo aderito proprio a questo studio...ma la nostra partecipazione sar? 'operativa' appena...la 'mia' anemia si sar? stabilizzata (...tutte a me le fortune...!!!).
Rimetti presto Giovanna mi raccomando.....
Comunque che si decidessero:
c'? che dice che ? genetica
c'? chi dice che ? ambientale
c'? chi dice che ? entrambe le cose (forse l'ipotesi pi? gettonata)
l'importante ? che battino tutte le strade e diano uno spiraglio un pochino pi? concreto nel dirci le cause...
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| Celadon |
Inserito il - 24/10/2005 : 01:50:18
Io, invece, ho una gemella monozigote ed insieme abbiamo aderito proprio a questo studio...ma la nostra partecipazione sar? 'operativa' appena...la 'mia' anemia si sar? stabilizzata (...tutte a me le fortune...!!!). |
| AldaTV |
Inserito il - 23/10/2005 : 22:30:39
io gemella di tre.. eterozigote... mo vorrei cap?....che ho di diverso ioooooooooooooooooo??? |
| tartarox |
Inserito il - 23/10/2005 : 22:18:07
I geni? I geni sono lenti, ahinoi |
| GIVAL |
Inserito il - 23/10/2005 : 20:46:04
Citazione:
Messaggio inserito da tartarox
...Se un gemello omozigote ha la sm e l'altro no allora bisogna spiegarlo. Cosa ? accaduto di diverso?
Luca
non potrebbe esserci un gene (altrimenti non si spiegherebbero i tanti casi capitati in una sola famiglia) che incontrando una qualche sostanza esterna impazzisce??
possibile che nel 2005 siano ancora cos? lenti?
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| tartarox |
Inserito il - 23/10/2005 : 20:40:56
Lo studio dei gemelli ? molto difficile, ma permette di riconoscere l'incidenza dei fattori ambientali e di quelli genetici.
Esempi noti: il colore degli occhi ? al 100% genetico, il senso dell'umorismo al 100% ambientale. In molti altri casi la percentuale ? pi? sfumata.
Se un gemello omozigote ha la sm e l'altro no allora bisogna spiegarlo. Cosa ? accaduto di diverso?
Luca
Fratello mio, gemello papiraceo
cosa ? accaduto di cos? estraneo
tu da una parte io dall'altra
se mi volto e non ci sei
chi di noi due manca? |
| GIVAL |
Inserito il - 23/10/2005 : 20:16:19
La notizia ? ripresa anche dall'Ansa....
speriamo che serva a qualcosa e non rimanga tra gli "strilli"..
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Sclerosi multipla: fattori ambiente
Studio italiano grazie al registro dei gemelli
(ANSA) - ROMA, 23 OTT - Nell'area mediterranea il rischio di sviluppare la sclerosi multipla puo' essere legato piu' a fattori ambientali che ai geni. Secondo uno studio condotto da Marco Salvetti, neurologo del Sant'Andrea di Roma, le infezioni sembrano avere un ruolo talvolta predisponente ma anche e piu' spesso protettivo nei confronti della malattia.Lo studio e' stato reso possibile dal registro dei gemelli e ha evidenziato la forte rilevanza dei fattori non ereditari ma ambientali.
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| GIVAL |
Inserito il - 23/10/2005 : 13:17:12
Citazione:
Messaggio inserito da tartarox
Bene bene, da qualche parte si aggira lo sclero-cocco...
e se c'? si annida nella mielina...ecco quindi che l'attacco alla stessa sarebbe giustificata...
ho detto una cavolata Luca?... |
| tartarox |
Inserito il - 23/10/2005 : 13:06:08
Bene bene, da qualche parte si aggira lo sclero-cocco... |
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